Mitokondrial DNA

Tüm çokhücrelilerde sadece anneden çocuğa nakledilen halkasal kod dizisi
birincil olarak; Prokaryot hücreden ökaryot hücreye geçiş konusuna ışık tutar zira mitokondri ve benzeri organellerin kendi dna dizilerine ve çift katlı membranlara sahip oluşları, prokaryot hücreden ökaryot hücreye geçiş sürecinde bir diğer hücre tarafından fagositozla hapsedilmiş ancak sindirilmek yerine hücre içinde özel görevler alarak simbiyont bir yaşam seçmiş organizmalar oldukları konusundaki tezi destekler niteliktedir. İkincil olarak; evrim konusunda çok önemli çalışmalara dayanak olmuştur. Eşeyli üreyen çokhücrelilerde döllenme esnasında sadece öosit yani yumurta hücresindeki mitokondriler zigot içinde kalır, spermatozoidin çoğunlukla tek olan mitokondrisi ise döllenme gerçekleştiğinde spermle birlikte ölür böylede normal diploid hücre dna'sı hem anne hem de babanın genlerinin birleşimi ile oluşurken, mitokondriyal dna sadece anneden alınmış olur. mitokondriler her hücre bölünmesinde ayrıca bölünerek canlıdaki tüm hücrelere yayılırlar.
Bu konsept şu düşünceyi akla getirmiştir: mitokondriyal dna'nın hücre dna'sına göre çok daha kısa olan kod dizisi incelenir, bu kod dizisi insanlığın başlangıcından beri sadece ve sadece mutasyonlarla değişim göstermiş ve mayoz bölünme geçirmemiş olduğundan, mutasyon oranları karşılaştırılarak ve geriye doğru takip edilerek insanlığın nerede ortaya çıktığı, hangi mutasyon evresinde nerede bulunduğu, hangi yolları izleyerek dünyaya yayıldığı bulunabilir. Ve hatta hatta insanlığın annesi olan havva ya da havvalara ulaşılabilir!
mtdna 16,569 baz çiftinden oluşan halkalı yapıda bir dna'dır, her mitokondride 2-10 arası mtdna bulunur ve bu dna'lar matrikste bulunur, çift zincirden oluşur. Dıştaki zincir guanin ve sitozin bakımından zengin ağır zincir, içteki zincir adenin ve timin bakımından zengin hafif zincirdir. Zincirlerin d loop denilen bölgesinde 2 değil 3 iplik vardır bu yüzden bu bölge pcr'da en zor açılan bölgedir anneden kalıtılır. mtdna'da intron yoktur tamamıyle exonlardan oluşur bu yönden bakteri dna'sına benzemektedir.Üzerinde 37 tane gen vardır.

Şu andaki araştırma sonuçları insanlığın afrika'da ortaya çıkmış olduğu ve afrika dışına iki büyük göç gerçekleştiği savını destekler niteliktedir. İlginç bir sonucu daha aktarmakta yarar var: mutasyon oranları global olarak incelendiğinde, beş farklı genotip havuzuna ulaşılmakta yani insanların mitokondriyal dna kodları, her biri homojen beş farklı gruba dahil edilebiliyor, örnekle açıklamak gerekirse: grup1 ve grup2 arasında (atıyorum) yüzde 1 gibi bir fark varken, grup1'in içine dahil edilen bireylerin dizileri arasındaki fark yüzde 0,1 i geçmiyor.Bu beş grup da 33 alt gruba ayrılabiliyormuş son çalışmaların gösterdiği üzere, (yöntem aynı)
buradan çıkarılabilecek iki netice var: Ya insanlığın ilk dönemlerinde büyük bir mutasyonu tetikleyen, popülasyonu sindiren bir olay gerçekleşti ve beş farklılaşmış mitokondriyal dna'ya sahip sadece beş [ya da 33] dişi soyunu devam ettirebildi ya da insanlığın başlangıcında bir değil beş [ya da 33] adet "havva" var.
Kısaca mtdna ya da mitokondri dna’sı denilen bir bölge anneden çocuğa aynen geçer, çocuğun erkek olmasını sağlayan y kromozomlarının büyük bölümü de hiç bozulmadan babadan oğula geçer. Bilim insanları, kadınların mtdna’sında ve erkeklerin y kromozomunda zamanla biriken mutasyonları karşılaştırarak, göçebe toplulukların yollarının nerede ve ne zaman ayrıldığı konusunda kabaca fikir sahibi olabiliyor.
Döllenmede spermden gelen mitokondri olmayacagi ya da cok az olacagindan annenin mitokondrilerinde herhangi bir mutasyon varsa aktarilan bu olacaktir dolayisiyla bir ailede hasta bir annenin tum cocuklarinda ayni hastaligi gordugumuzde bunun mitokondriyel geçisli oldugunu soyleyebiliriz, isin kotu tarafi ise, mitokondriyel dna'nin heteroplazmi gosteren bir gecisi olmasidir yani hasta kiside mitokondri dagiliminda bir degiskenlik olmasidir bir baska deyisle, falsolu mitokondrilerin toplamda orani fazla ise hastaligin klinik bulguları artacaktir. Bunu bir torbadan top çekmeye benzetebiliriz toplarin yarisi beyaz yarisi siyah olabilir, ama biz torbanin yarisindaki toplari aldigimizda onun hepsi beyaz toplar olacaktir diye bir koşul yoktur o yuzden genetik danisma verilirken mitokondriyel hastalik öyküsu olan bir anneye cocuklarinda hastaligin ne siddette olacagini onceden soyleme sansi yoktur, boyle de kotu bir yonu vardir.